日前,#女子因“卵巢早衰”20天断崖式衰老30岁#的话题引发大众关注!卵巢早衰是女性在40岁前发生卵巢功能低下后进一步发展的终极阶段,对女性身心健康都造成严重的影响,在此之前可能属于早发性卵巢功能不全!
早发性卵巢功能不全(poi)指女性在40岁之前出现的卵巢功能减退,发病率为1%~4%,近年来发病呈增高趋势。不同于正常女性的自然绝经,poi不仅影响患者的生育力、心理健康及生命质量,而且对骨骼、心血管、泌尿生殖系统和认知等神经系统健康造成严重影响。由于确切的发病机制尚不明确,迄今为止尚无确切有效的恢复卵巢功能的方法。因此,早期筛查、诊断和处理poi,有利于改善患者的生育结局、提高生命质量、减少长期健康问题及远期并发症。本文就最新发布的《早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2023版)》进行要点总结,以飨读者!
poi:指女性在40岁之前出现的卵巢功能减退,主要表现为月经异常(闭经、月经稀发)、卵泡刺激素(fsh)大于25u/l、雌激素水平波动性下降。根据是否曾有自发月经,分为原发性poi和继发性poi。
dor:卵巢储备功能减退,指由于卵母细胞的数量减少和(或)质量下降,导致卵巢功能减退所引起的生育力下降,无40岁以下的年龄限制。常伴有抗苗勒管激素(amh)水平降低、fsh水平升高及卵巢的窦卵泡数(afc)减少。
pof:卵巢早衰,指女性40岁以前出现闭经、促性腺激素水平升高(fsh大于40u/l)和雌激素水平降低,并伴有不同程度的低雌激素症状,是poi的终末阶段。
遗传因素方面,poi在遗传学上具有高度异质性,有阳性家族史者约占10%(5.0%~37.5%),已经证实有较多基因参与poi的发病,主要包括x染色体异常和基因缺陷(如turner综合征、脆性x综合征、x染色体嵌合型、x染色体长臂或短臂缺失、x染色体-常染色体易位等)、常染色体异常和基因缺陷(生殖有关的酶基因突变、卵巢功能相关的基因突变、dna损伤修复及同源重组相关的基因突变、常染色体重排),此外,还有免疫因素(自身免疫功能紊乱可导致poi,如自身免疫性疾病、透明带和卵母细胞的抗体等)、感染因素(腮腺炎、结核菌、志贺菌、水痘病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒等)、医源性因素(化疗、放疗及手术治疗等)、环境因素及不良生活方式(如多种环境内分泌干扰物、吸烟、反复染发等)。
以上是poi的常见病因,然而,半数以上的poi患者病因尚不明确,为特发性poi。
(一)诊断标准
1、年龄小于40岁;
2、月经稀发或停经4个月以上;
3、血清基础fsh大于25u/l(至少2次,间隔大于4周)。
(二)病因学诊断
结合病史、家族史、既往史、染色体及其他相关检查的结果进行遗传性、免疫性、感染性、医源性、特发性等poi的病因学诊断。
(三)鉴别诊断
注意与多囊卵巢综合征(pcos)、体质性青春期发育延迟(cdgp)、mrkh综合征、雄激素不敏感综合征、ros、下丘脑性闭经、垂体性闭经、子宫性闭经等疾病相鉴别。
·主要措施:对症处理。
·治疗原则:调整月经,缓解症状,提高生命质量,解决生育难题,减少长期健康问题及远期并发症。
(一)一般管理
(二)激素补充治疗(hrt)
若无禁忌证,poi患者均应给予hrt。
1、原发性poi
2、继发性poi
(三)非激素治疗
(四)长期健康管理
(五)生育治疗
poi患者并非完全的卵巢“衰竭”,还存在间歇性和无法准确预测的卵巢活动,约25%诊断为poi的患者可能自发排卵,5%~10%的poi患者可能自然受孕。
(六)其他治疗
干细胞疗法、卵巢内注射富血小板血浆、原始卵泡激活等,其疗效、安全性有待进一步研究。
引用文献:中华医学会妇产科学分会绝经学组.早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2023版)[j].中华妇产科杂志,2023,58(10):721-728.doi:10.3760/cma.j.cn112141-20230316-00122
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